Aires thérapeutiques

Ataxie de Friedreich

Ataxie de Friedreich (AF)

L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative, génétique, invalidante, et diminuant l’espérance de vie des personnes qui en sont atteintes. Elle est la plus fréquente des ataxies héréditaires, mais demeure une maladie rare, affectant approximativement 15 000 personnes dans le monde1.

Les premiers symptômes de l’AF, tels que la perte progressive de coordination, la faiblesse musculaire et la fatigue, apparaissent généralement dans l’enfance et peuvent s’ajouter à d’autres maladies. De nombreuses personnes vivant avec l’ataxie de Friedreich ont recours à des aides à la marche et la plupart devront utiliser un fauteuil roulant dans les 10 à 20 ans suivant l’apparition des premiers symptômes2. Parmi les autres symptômes potentiels de l’ataxie de Friedreich figurent notamment des troubles de la vision,  des pertes auditives, des troubles de l’élocution, une scoliose, des cardiomyopathies, et du diabète3.

Notre approche

Biogen a acquis Reata Pharmaceuticals en septembre 2023, et nous sommes fiers de nous appuyer sur le travail exceptionnel accompli  par leurs équipes, ainsi que sur notre expertise et nos capacités dans le domaine des maladies rares pour faire progresser la prise en charge de l’ataxie de Friedreich.

Faits & chiffres

~ 1 personne sur 30 000

en  Europe est touchée par l’ataxie de Friedreich3.

10–15 ans :

les signes de l’ataxie de Friedreich apparaissent généralement entre l’âge de 10 et 15 ans ; ils peuvent aussi débuter aux alentours de l‘âge de 2 ans et même après 25 ans3,4.

37 ans :

l’espérance de vie moyenne pour les personnes vivant avec l’ataxie de Friedreich est de 37 ans4.

 

Références
  1. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org) – consultée en novembre 2024.
  2. Rummey et al., E Clinical Medicine 18, 2020
  3. Centre de Référence Neurogénétique. Protocole National de Diagnostic et de Soins. Ataxie de Friedreich. Septembre 2021.
  4. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013 Aug;126 Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.